Capacitación para el análisis genético 

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El cuello de botella en la secuenciación del genoma y del exoma no es la secuenciación del ADN en sí, sino la gestión y el análisis computacional de los datos experimentales. Con el fin de obtener resultados biológicos significativos, cada paso del proceso de análisis debe ser considerado cuidadosamente, utilizando herramientas específicas para cada objetivo que se quiere alcanzar.

En la secuenciación de última generación, una vez el instrumento produce la secuencia del ADN a examinar, los datos en bruto deben someterse a varias etapas de análisis. Un tratamiento de datos genérico incluye el pretratamiento de los datos para eliminar las secuencias de los adaptadores y las lecturas de baja calidad, la asignación de los datos a un genoma de referencia y el análisis de la secuencia compilada. El análisis de la secuencia consiste en denominar variantes genéticas para detectar polimorfismos de un solo nucleótido e indeles (es decir, inserciones o deleciones de bases). El análisis también puede incluir la identificación de mutaciones somáticas y de línea germinal que pueden contribuir al diagnóstico de una enfermedad o condición genética. Las mutaciones así detectadas son entonces anotadas para inferir su importancia biológica y los resultados se pueden visualizar utilizando herramientas específicas. Posteriormente, las mutaciones encontradas se pueden priorizar y filtrar y, a continuación, los resultados generados se pueden validar en el laboratorio.

El proceso de análisis es pues complejo, depende de una multitud de programas y bases de datos e implica el manejo de grandes cantidades de datos heterogéneos. No es de extrañar que, debido al enorme éxito de los proyectos de secuenciación de última generación, haya habido una avalancha de herramientas disponibles gratuitamente creadas para apoyar a las distintas etapas del flujo de trabajo de análisis. Sin embargo, al ser el análisis de este tipo de datos un campo en rápida evolución, las herramientas deben adaptarse constantemente. Es necesario pues aprender a trabajar con herramientas que sean mantenidas constantemente, es decir, actualizadas en los últimos años.  

Otro requisito importante para la selección de herramientas es que soporten formatos de entrada y  de salida estándar comúnmente aceptados.

En definitiva, existen multitud de herramientas y paquetes de software gratuitos en línea para analizar datos de secuenciación de ADN pero es evidente que la elección apropiada de estas herramientas no es una tarea trivial, especialmente para los usuarios sin experiencia.

Genuin, siguiendo la tendencia actual de aprendizaje de competencias prácticas mediante videocursos cortos, ofrece cursos de formación de análisis genético centrados exclusivamente en el manejo de herramientas gratuitas y actualizadas, dirigidos a profesionales de la salud y a personas con conocimientos de base en biología o medicina. Estos cursos no contiene información de fondo sobre genética y están diseñados para profesionales que quieren añadir esta competencia a su currículum o necesitan importarla a su puesto de trabajo o departamento.


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