Asesoría genética personal

La tecnología disponible hoy en día nos da la oportunidad de conocer nuestra herencia genética e investigarla a fondo nosotros mismos. Desde el análisis genómico moderno, que escanea todo nuestro genoma a baja resolución, hasta el análisis genético clásico, que determina de forma concluyente la presencia de mutaciones o variantes genéticas, toda una serie de técnicas a precios asequibles nos permiten leer el plan maestro original con el que llegamos a este mundo y nos ayudan a responder las preguntas existenciales: ¿De dónde vengo?, ¿Quién soy?, ¿Adónde voy?.

Actualmente, el número de aplicaciones de la secuenciación genética a la salud y el conocimiento personal aumenta de forma sostenida a medida que investigadores de todo el planeta asocian más y más rasgos humanos con secuencias genéticas particulares. Esta información está disponible al público y nos permite ser más conscientes de nuestras fortalezas y debilidades, y entender mejor las dificultades que afrontaremos durante nuestra vida. En definitiva, el conocimiento de nuestro genoma nos ayuda a cuidar mejor de nosotros y de los nuestros.

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Secuenciación del genoma completo

¿Quiere conocer más acerca de su singularidad a partir de su ADN? Disponer de la secuencia completa de nuestro genoma y poder utilizar esa información para promover su bienestar y mantener una buena salud es ya una realidad. Nuestro genoma digitalizado es un voluminoso pasaporte genético de unos 250 GB que no sólo nos ayuda a obtener un tratamiento personalizado cuando necesitemos atención médica, sino que nos revela las instrucciones originales de múltiples rasgos de nuestro organismo. Desde la predisposición a enfermedades hasta la asimilación de alimentos, fármacos, polución, etc.

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Secuenciación del Exoma

El exoma (aproximadamente un 1% del genoma) es la porción del ADN que contiene nuestros genes. Diversos fragmentos del exoma (exones) se ensamblan para formar el código de unas 25.000 proteinas individuales. La mayoría de las mutaciones que causan enfermedad se encuentra en el exoma, por lo tanto, tenemos mayor probabilidad de encontrar la mutación(es) responsable del fenotipo de un paciente, centrando nuestra búsqueda en el exoma. La información generada en la secuenciación del exoma sigue siendo vasta y compleja, y es, así mismo, útil durante toda la vida y para generaciones venideras.

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Paneles de Genes de Interés

Las nuevas tecnologías de secuenciación del ADN permiten fabricar paneles multi-gen disenados para indicaciones o enfermedades específicas que analizan todos los genes asociados a un rasgo o transtorno simultánemente, buscando encontrar la mutación responsable del fenotipo observado. Muchos de ellos son diagnósticos y contienen genes relacionados con una única enfermedad o genes relacionados con enfermedades de fenotipo similar, permitiendo así un diagnóstico diferencial. Los paneles para el sistema cardiovascular o el cáncer son los más extendidos pero el espectro se está ampliando.

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Marcadores de Ascendencia

¿Quiere conocer su linaje a través de sus genes? Comparando su perfil genético con marcadores de ADN de gente de todo el mundo encontrará líneas comunes que ayudarán a determinar su etnia y donde vivieron sus ancestros. Puede remontarse siglos atrás en la historia de su familia y forjar conexiones con nuevos familiares que nunca supo que tenía. El servicio incluye consejos, documentos, fotos y la formación de un árbol genealógico personal. Es un servicio dinámico que continúa enviando actualizaciones sobre etnia y nuevas conexiones familiares a medida que crece la base de datos.

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Búsqueda de Mutaciones Causativas

En muchas enfermedades donde se sospecha un componente hereditario, la lesión genética causante es desconocida y sólo un rastreo de las posiciones cromosómicas asociadas a la presentación de la enfermedad descritas en la literatura científica puede ayudar a identificarla. Frecuentemente, cuando los expertos clínicos no pueden encajar los síntomas del paciente en un cuadro dagnóstico claro, algunas de las posiciones candidatas no han sido incluidas todavía en paneles o ensayos genéticos comerciales, por lo que es necesario llevar a cabo una investigación científica exhaustiva.

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IMPORTANTE: Genuin considera que sus datos genéticos y el análisis que se deriva de ellos son información privada extraordinariamente sensible que debe permanecer exclusivamente en su poder y bajo su supervisión. Nuestros servicio es totalmente confidencial. En Genuin no guardamos ninguna copia de su secuencia genética ni la pasamos a terceras partes. Una vez usted confirma que ha recibido una copia electrónica y/o en papel de los resultados de las pruebas y de nuestra interpretación, las copias de seguridad que guardamos en Genuin son completamente destruidas de nuestros registros de forma irreversible y sin posibilidad de recuperación. Es imprescindible que el cliente tenga esto en cuenta y haga los planes necesarios para mantener su información genética en un lugar y formato seguro que le permita recuperarla cuando sea necesario. Para análisis posteriores de su secuencia genética, usted deberá enviarnos sus datos de nuevo y el proceso de tratamiento de los mismos se repetirá. Destruir su información privada asegura que, en la futura eventualidad de que nuestra empresa sea adquirida por otra empresa o vendida a terceros, su información genética no caiga en manos de personas que no tengan nuestros altos estándares de confidencialidad.

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