¿Por qué algunas personas desarrollan una enfermedad, mientras que otros con la misma mutación genética no lo hacen? Por ejemplo, el Instituto Nacional del Cáncer de Estados Unidos estima que las mujeres que heredan una mutación dañina en BRCA2 tienen una probabilidad de desarrollar cáncer de mama a los 70 años del 45%. La pregunta es: ¿Que protege al otro 55% con la misma mutación en BRCA2?
Hay tantas hipótesis como científicos, pero lo cierto es que todavía no se puede responder a esa pregunta. Así pues, ¿cómo se determina la conveniencia de que una persona (sana) portadora una mutación deletérea se someta a cirugía profiláctica? Por el historial familiar.
En su recién estrenado blog,
Esta imagen nítida se enturbia cuando se considera la presencia de una segunda mutación en el mismo genoma que la primera. Esa segunda mutación tiene el potencial de alterar el efecto de la primera. Mutaciones buenas pueden llegar a ser malas y mutaciones malas volverse buenas.
Las pruebas genéticas de obesidad no hacen desistir de perder de peso a la gente y pueden ayudar a reducir el sentimiento de culpa según un nuevo estudio realizado por investigadores del Centro de Investigación de Conductas Saludables de la Escuela Universitaria de Londres.
Una nueva mutación genética que puede provocar un accidente cerebrovascular hemorrágico ha sido identificada por científicos de la Universidad de Glasgow - junto con un potencial medicamento para tratarla (!).