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Más allá de Angelina: La importancia de conocer nuestro historial familiar

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¿Por qué algunas personas desarrollan una enfermedad, mientras que otros con la misma mutación genética no lo hacen? Por ejemplo, el Instituto Nacional del Cáncer de Estados Unidos estima que las mujeres que heredan una mutación dañina en BRCA2 tienen una probabilidad de desarrollar cáncer de mama a los 70 años del 45%. La pregunta es: ¿Que protege al otro 55% con la misma mutación en BRCA2?

Hay tantas hipótesis como científicos, pero lo cierto es que todavía no se puede responder a esa pregunta. Así pues, ¿cómo se determina la conveniencia de que una persona (sana) portadora una mutación deletérea se someta a cirugía profiláctica? Por el historial familiar.

Dos mutaciones malas pueden volverse una buena

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mutaciones y aptitud

En su recién estrenado blog,  Covert Science(ish) , el genetista digital Arthur Covert reflexiona sobre las implicaciones de su último trabajo publicado en PNAS. Las mutaciones beneficiosas son buenas porque mejoran las posibilidades de supervivencia de un organismo (es decir, aumentan su aptitud). Las mutaciones deletéreas son malas porque reducen las posibilidades de supervivencia de un organismo (confieren menor aptitud). Esta manera de asignar nombres parece clara y simple, pero se basa en la suposición de que el destino de una mutación es inalterable: las mutaciones buenas se mantienen mientras que las mutaciones malas son purgadas por la selección.

Esta imagen nítida se enturbia cuando se considera la presencia de una segunda mutación en el mismo genoma que la primera. Esa segunda mutación tiene el potencial de alterar el efecto de la primera. Mutaciones buenas pueden llegar a ser malas y mutaciones malas volverse buenas.

Las pruebas genéticas de riesgo de sobrepeso parecen tener efectos psicológicos positivos

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Las pruebas genéticas de obesidad no hacen desistir de perder de peso a la gente y pueden ayudar a reducir el sentimiento de culpa según un nuevo estudio realizado por investigadores del Centro de Investigación de Conductas Saludables de la Escuela Universitaria de Londres.

 
previos han demostrado que los genes contribuyen en el riesgo de sobrepeso de las personas. El gen FTO es el que tiene una mayor influencia demostrada hasta ahora.
 
El FTO tiene dos variantes, una asociada con un mayor riesgo de aumento de peso (A) y una asociada con un riesgo menor (T). Una de cada dos personas lleva al menos una copia de la variante A. Las personas que heredan dos variantes A (una de cada progenitor) son 70% más propensas a ser obesas que las que tienen dos variantes T. Incluso aquellas que heredan una sola A tiene un peso mayor que aquellas con dos variantes T.

Identificada una mutación en el colágeno IV que causa derrame cerebral

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Una nueva mutación genética que puede provocar un accidente cerebrovascular hemorrágico ha sido identificada por científicos de la Universidad de Glasgow - junto con un potencial medicamento para tratarla (!).

 
La investigación publicada en la revista Human Molecular Genetics destaca una mutación en el gen COL4A2 que puede causar un derrame en el cerebro. 
 
El COL4A2 es una proteína que se expresa por el gen del mismo nombre y que forma una estructura extracelular llamada membrana basal. Esta membrana está presente en muchos tejidos, incluyendo los vasos sanguíneos. Se anticipaba que mutaciones en esta proteína podrían ser causa de enfermedad debido a su potencial para crear defectos estructurales en las membranas.
 
Sin embargo, ahora por primera vez, los científicos han determinado que la acumulación de la proteína mutante dentro de la célula puede influir en el desarrollo de un accidente cerebrovascular hemorrágico.
 

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