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Cuarenta y ocho nuevas variantes de susceptibilidad a la esclerosis múltiple descubiertas

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Sólo dos años después de que el consorcio internacional IMSGC descubriera 57 variantes genéticas que influyen en el riesgo de contraer esclerosis múltiple (EM), el mismo grupo de científicos ha sido capaz de descubrir 48 nuevas.

Esta revolucionaria investigación en la que han participado 14.498 personas con EM y 24.091 individuos sanos ha sido publicada el pasado sábado en la revista Nature Genetics.

David Booth del Instituto Westmead Millenium es el coordinador de la rama oceánica del estudio y uno de los casi 200 científicos de todo el mundo que han unido sus conocimientos en su realización.

"Estos genes, al igual que los primeros que encontramos, son prácticamente todos genes inmunes. Así que lo que sugieren es que a pesar de que la esclerosis múltiple es una enfermedad neurológica, caracterizada por el daño en el cerebro, parece ser que la susceptibilidad se debe principalmente a la variación en la respuesta inmune de las personas"
Booth
La constitución genética inmunitaria individual va a determinar pues el desarrollo de esta enfermedad.

48-variantes-EM-leyendaLa EM es una enfermedad debilitante progresiva de origen desconocido y para la que no hay cura. Afecta a 12-15 personas por cada 100 mil habitantes en México, 18 en Argentina y 120 en España. El tipo más común es la recidivante remitente. La mayor parte del tiempo los afectados están en fase de remisión porque este proceso es bastante silencioso en esta fase. No se sabe lo que está pasando.

Conocer nuestra arquitectura genética individual va a ayudar a tratar la EM durante la fase silenciosa de la enfermedad que actualmente sólo se puede monitorizar mediante resonancia magnética del cerebro, un procedimiento que no se puede repetir frecuentemente.

El perfil y la importancia de los genes identificados en el estudio proporcionan nuevas evidencias del componente autoinmune de la fase recidivante remitente de la EM. Un porcentaje significativo de ellos son genes conocidos por su implicación en enfermedades autoinmunes como la enfermedad de Crohn y la enfermedad inflamatoria intestinal.

El estudio concluye subrayando que la comprensión de las redes de genes implicadas en la enfermedad y su relación con factores de riesgo ambiental promoverá el desarrollo de terapias racionales y puede permitir el desarrollo de estrategias de prevención.

En esta breve entrevista para ABC NewsDavid Booth resume la relevancia del trabajo publicado:

BOOTH: El descubrimiento es importante para la gente con EM porque sabíamos ya hace mucho tiempo que había un componente genético en la enfermedad y, en 2011, 57 genes fueron identificados en un gran estudio histórico. Este nuevo estudio duplica ese número, así que si piensas en ello como si fuera un rompecabezas, ahora tenemos muchas más piezas, más posibilidades de poder ver la imagen y esperamos ver detalles intrincados sobre cómo afecta la EM al sistema inmune.

ENTREVISTADORA: Muchos de estos genes están relacionados con otras enfermedades autoinmunes como la de Crohn y la celiaca, ¿cómo puede ayudar esto a los investigadores?

BOOTH: Bueno, las enfermedades autoinmunes afectan al 5% de la población y tienen un rasgo en común que es que el sistema inmune en lugar de detectar patógenos como los virus o las bacterias como el enemigo, detecta a sus propios tejidos como el enemigo y monta una respuesta inmunitaria contra ellos. La razón de que actúe de esa forma es que no está adecuadamente modulado, así que lo que esperamos de estos genes es encontrar como modular mejor el sistema inmune de manera que no cometa ese error.

ENTREVISTADORA: Entonces, ¿la identificación de estos factores de riesgo significa que podremos detectar con precisión quién es probable que contraiga esta enfermedad?

BOOTH: Probablemente no porque las variantes de las que estamos hablando aquí son variantes comunes, presentes en todo el mundo y ninguna de ellas tiene fuerza por sí misma o en combinación con otras de causar EM, sólo afectan a los procesos que se desarrollan durante la enfermedad y sus interacciones con otros factores, factores ambientales que son importantes en el proceso final de la EM. Así que de forma diagnóstica no podemos utilizarlos, pero en lo que se refiere a entender porqué la gente contrae EM sí, eso es lo que podemos hacer con estos genes.

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