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Más allá de Angelina: La importancia de conocer nuestro historial familiar

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¿Por qué algunas personas desarrollan una enfermedad, mientras que otros con la misma mutación genética no lo hacen? Por ejemplo, el Instituto Nacional del Cáncer de Estados Unidos estima que las mujeres que heredan una mutación dañina en BRCA2 tienen una probabilidad de desarrollar cáncer de mama a los 70 años del 45%. La pregunta es: ¿Que protege al otro 55% con la misma mutación en BRCA2?

Hay tantas hipótesis como científicos, pero lo cierto es que todavía no se puede responder a esa pregunta. Así pues, ¿cómo se determina la conveniencia de que una persona (sana) portadora una mutación deletérea se someta a cirugía profiláctica? Por el historial familiar.

 

Este artículo médico de la universidad de Stanford titulado "Pena de muerte genética de una familia – y fuga genética" tiene ya unos años pero vale la pena recuperarlo porque ayuda entender sobre que principios - y casos reales – se ha construido el paradigma de la cirugía preventiva guiada por la genética. 

Brevemente, se trata de una familia donde la abuela murió de cáncer de estómago; de sus ocho hijos, seis murieron por la misma causa confirmada mientras que en los otros dos se desconoce. Los 18 nietos nacen ya en la era genética lo cual les permite obtener un diagnóstico: cuando uno de ellos se encuentra aquejado de un cáncer de estómago terminal, las pruebas genéticas determinan que es portador de una mutación en el gen CDH1 que codifica la cadherina. La misma mutación se encontrará posteriormente en 11 de los 17 restantes. 

Después de discutirlo entre ellos, los once deciden tomar la única opción que les ofrecen los médicos para evitar el cáncer: la gastrectomía total, extirparse el estómago y conectar el esófago con el intestino. Antes de la cirugía, les hacen biopsias y otras pruebas para ver si pueden confirmar la presencia del cáncer más allá de su perfil genético. Las pruebas salen todas negativas. Sin embargo, cuando se examinan los estómagos después de la operación, cientos de tumores en estado inicial son encontrados en nueve de los nietos.

Sin el estómago, algunos alimentos que requieren mucho tiempo para digerirse, como ensaladas, dejan de formar parte del menú. Pero la mayoría de los otros alimentos se pueden comer en pequeñas cantidades. Se debe masticar mucho la comida, se deben cambiar los hábitos alimenticios e incluso el estilo de vida pero como resume una de las afectadas:

"Vivir sin estómago no es tan malo como vivir con la incertidumbre"
Linda
En este caso, el tamaño de la familia permitió un estudio profundo con garantías estadísticas muy fuertes sobre la agresividad de la mutación. En el caso de Angelina, su historial familiar muestra que su bisabuela murió de cáncer de ovario a los 53, su abuela murió de cáncer a los 45 y su madre de cáncer de ovario a los 56. Según ella misma su historial le pronostica un 87% de riesgo de cáncer de mama y un 50% de riesgo de cáncer de ovario.
 
Así que volvemos a la estadística inicial y la incertidumbre de no saber si perteneces al 45% con condena o al 55% que escapa. La llegada de la genómica y la fenómica trae consigo la promesa de que en un futuro cercano podremos saber que otros genes y/o factores externos hacen resistentes a ese 55% y si nosotros también lo somos. Quién sabe, quizás Angelina pertenecía al 13% que escapa del cáncer de mama en su familia o al 50% que escapa del cáncer de ovario. Pero ahora mismo no lo puede saber.
 
Mientras tanto, uno no puede más que aceptar la decisión de las personas que optan por hacerse (o no) cirugía preventiva basada en la genética y su historial familiar pues no existen certezas ni en un sentido ni en otro, sólo probabilidades más altas o más bajas. De hecho, en el punto de la historia de la genética en el que estamos, el mensaje a llevarse a casa es que nos conviene a todos estudiar nuestro historial para conocer mejor nuestros riesgos, los de nuestra familia y los de nuestros hijos.
 

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