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Identificada una mutación en el colágeno IV que causa derrame cerebral

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Una nueva mutación genética que puede provocar un accidente cerebrovascular hemorrágico ha sido identificada por científicos de la Universidad de Glasgow - junto con un potencial medicamento para tratarla (!).

 
La investigación publicada en la revista Human Molecular Genetics destaca una mutación en el gen COL4A2 que puede causar un derrame en el cerebro. 
 
El COL4A2 es una proteína que se expresa por el gen del mismo nombre y que forma una estructura extracelular llamada membrana basal. Esta membrana está presente en muchos tejidos, incluyendo los vasos sanguíneos. Se anticipaba que mutaciones en esta proteína podrían ser causa de enfermedad debido a su potencial para crear defectos estructurales en las membranas.
 
Sin embargo, ahora por primera vez, los científicos han determinado que la acumulación de la proteína mutante dentro de la célula puede influir en el desarrollo de un accidente cerebrovascular hemorrágico.
 
Es importante destacar, sin embargo, que los científicos fueron capaces de tratar la enfermedad en células cultivadas en placa de cultivo mediante el uso de un medicamento que ha sido aprobado para pacientes humanos. Estos resultados ponen de manifiesto su potencial uso terapéutico futuro para accidentes cerebrovasculares. 
 
El Dr. Tom Van Agtmel del Instituto de Ciencias Cardiovasculares y Medicina de la Universidad de Glasgow, quien dirigió el estudio, dijo: "La mitad de todos los casos de ictus en los niños son ictus hemorrágicos y en la actualidad no hay tratamiento para ellos."
 
"A pesar de que se espera que sólo un pequeño número de pacientes tendrá defectos en esta membrana, esta investigación nos da una mejor comprensión de cómo este tipo de accidentes cerebrovasculares se desarrollan. Es importante señalar que se ha identificado cómo podemos tratarlos en algunos casos. Sin embargo, esta es una única mutación genética que hemos identificado y analizado por lo que todavía hay un largo camino por recorrer, pero es un comienzo."
 
Los investigadores obtuvieron sus resultados mediante el análisis de biopsias de la piel de un padre y un hijo con un historial familiar de porencefalia - una cavidad en el cerebro causada por un sangrado perinatal hemorrágico que puede resultar en convulsiones y parálisis.
 
Tanto el padre como el hijo son portadores de la mutación en COL4A2 pero sólo el hijo mostró la acumulación de la proteína mutante dentro de las células.
 
El Dr Van Agtmael añadió: " La fase siguiente consistirá en ver si el tratamiento con el medicamento funciona en modelos experimentales animales. Si es así, entonces este es el primer paso en la investigación del potencial uso en pacientes humanos con este tipo de derrames de un fármaco preexistente aprobado."
 

University of Glasgow - Stroke-causing mutant gene identified by scientists - along with a potential treatment
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